La oftalmogenética se centra en el estudio de enfermedades oculares de origen genético. Estas patologías pueden afectar distintas estructuras del ojo y presentarse desde edades tempranas.

Entre las enfermedades más frecuentes se encuentran las distrofias retinianas, el retinoblastoma y otras condiciones hereditarias. Muchas de ellas tienen un componente familiar importante.

El diagnóstico incluye estudios genéticos específicos que permiten identificar mutaciones responsables de la enfermedad. Esto facilita un diagnóstico más preciso y un mejor pronóstico.

Además, esta especialidad brinda asesoramiento genético a las familias, ayudando a comprender los riesgos de transmisión y las opciones disponibles.

El avance de la medicina genética abre nuevas posibilidades de tratamiento, incluyendo terapias dirigidas que ofrecen esperanza a pacientes con enfermedades previamente incurables.